La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) rappresenta una nuova metodologia, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomi che in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro, da coppie ad elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero.

Diagnosi genetica Preimpianto Dott. Giovanni Puglia

La PGD permette di realizzare un importante traguardo che è quello di evitare il ricorso all'aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale.
I pazienti che richiedono l'accesso alle tecniche di diagnosi Preimpianto inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente assistita che permetterà il recupero di ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni. Ottenuta la fertilizzazione dagli embrioni, dai primi giorni di sviluppo (giorno 3) si prelevano una o due cellule, blastomeri, il cui DNA sarà analizzato in maniera specifica, in relazione al tipo di malattia genetica da diagnosticare. Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica, si potranno dunque trasferire in utero e ottenere una gravidanza senza la specifica malattia.
Le patologie genetiche molto comuni nella popolazione italiana, in cui la PGD oggi trova una valida applicazione sono: beta talassemia, anemia falci forme, emofilia A e B, distrofia muscolare.

Dott. Giovanni Puglia

Medico Chirurgo
Specialista in Ginecologia Ostetricia
Aiuto Ospedaliero Fisiopatologo della Riproduzione

Tel: (+39) 06 9122734

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